Dünyada nadir hastalık farkındalığıyla ilgili önemli gelişme

Eurordis Nadir Hastalıklar Avrupa Örgütü’nün yaptığı anketin sonuçlarına göre nadir hastalık yaşayanların yüzde 49’u semptomlarını 2030’a kadar yeni ilaçlarla ve çeşitli terapi türleriyle yönetebileceğine inanıyor.

Birçok kurum da çok nadir görülen hastalıklara dair bile tanısal çalışmalar yapıp çözüm önerileri getirirken, tıp uzmanlarına ve araştırmacılara da eğitimler vererek bu konuda farkındalık yaratıyor.

Son olarak, İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi, İslam Dünyası Eğitim, Bilim ve Kültür Organizasyonu (ICESCO) ve İslamabad Üniversitesi, iş birliğiyle İslam dünyasının bilimsel bilgi ve kapasitesini artırmak amacıyla geçtiğimiz ay çevrim içi eğitim düzenledi.

Nadir hastalık bilincini Türkiye ve dünya genelinde yaygınlaştırmak için çok sayıda tıp uzmanı ve araştırmacıya eğitim verdiklerinin altını çizen İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi’nin Yöneticisi ve Kurucusu Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Ülkemizde çeyrek asırdır birçoğu kendi tasarımlarımız olan testlerle yeni yöntemler geliştiriyoruz. Ülkemiz hekimleri, üniversiteleri, hastaneleri, Ar-Ge merkezleri ile yıllar içerisinde birçok yeni hastalık türü bulduk ve çok nadir hastalıklara tanısal çalışmalar yaptık. Her yıl çok sayıda ulusal ve uluslararası yayın, kitap ve bilimsel çalışmada gerçekleştiriyoruz. İslamabad Üniversitesi ev sahipliğinde gerçekleştirdiğimiz Next Generation Sequencing (NGS- Yeni Nesil Sekanslama) konulu eğitimimizde de İslam dünyasının farklı ülkelerinden ve üniversitelerinden bilim insanları, doktorlar, akademisyenler, biyologlar, biyoinformatik uzmanları ve öğrencilerin oluşturduğu binin üzerinde katılımcıyı ağırladık” dedi.

“NADİR HASTALIKLARLA İLGİLİ EĞİTİMLER ULUSLARARASI ÇAPTA SÜRDÜRÜLMELİ”

“Bu yola, insana, yaşama ve bilime önem veren ilkeleri benimseyerek çıktık. İlk günden bu yana genetik hastalıklarda tanı ve tedavi geliştirme çalışmalarına katıldık” diyen Prof. Dr. Ceylaner, “Hekimliğe başladığım ilk yıllarda sadece hasta muayenesi, kromozom analizi ile doğum öncesi ve sonrası tanı koyabilen bir sağlık altyapımız vardı. Şimdi ise, neredeyse tüm genetik testler ülkemizde yapılmaktadır. ICESCO ve İslamabad Üniversitesi’yle düzenlediğimiz eğitimler ve toplantılar uluslararası çapta nadir ve zor tanı konulan hastalara en üst seviyede hizmet vermek için çok önemli. Bu ve bunun gibi eğitimlerin sürdürülebilir olması, ülkeler arasındaki bilgi paylaşımını artıracak ve hastaların daha iyi hizmet almasını sağlayacak” ifadelerini kullandı.

“KATILIMCILAR, VERİ TABANI KULLANARAK VERİ ANALİZİ KONUSUNDA BECERİ KAZANDI

İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi’nin eğitimi genom veri analizi ve tıbbi sağlık bilimlerindeki etkileri üzerinde çalışan araştırmacılar ve tıp uzmanları için yapıldı.

İntergen Moleküler Lab. ve Ar-Ge Direktörü Dr. Haldun Doğan, verdiği eğitimde NGS data analizi ve teknolojileri, data çeşitleri, örnek analizi, DNA sekanslama teknolojileri, WES (Tüm Ekzom Sekanslama) ve WGS (Tüm Genom Sekanslama) gibi konularda katılımcılara bilgi aktardı.

Bilgi paylaşımını teşvik etmeyi hedefleyen bu tarz eğitimlerin İslam dünyasının bilimsel açıdan ilerlemesine ve işbirliği yapmasına katkıda bulunduğunu ifade eden ICESCO Bilim ve Teknoloji Sektör Başkanı Prof Dr Raheel Qamar, eğitim programına dair şunları söyledi:

“Farklı alanlardan toplam bin katılımcının yer aldığı çalıştayda İntergen ekibi, katılımcıların yalnızca kavramların ayrıntılı bir şekilde anlamasını sağlamakla kalmadı, onlara ileri yöntemler ve veri tabanları kullanarak veri analizi yapmaları konusunda da beceri kazandırdı. Bu eğitim programı, katılımcıların büyük genomik veri bilimlerindeki bilgilerini genişletmeleri için mükemmel bir fırsattı. Gelecekte dönemde de İntergen ile ortak projeler gerçekleştirmeyi sabırsızlıkla bekliyoruz.”